گزارش جهش جدید در ژن (Retinoblastoma1 (RB1 در یک بیمار ایرانی مبتلا به رتینوبلاستوما و تاثیر آن روی پیرایش mRNA
نویسندگان
چکیده مقاله:
زمینه و هدف: رتینوبلاستوما شایع ترین تومور جامد درون چشمی در کودکان زیر شش سال است. جهش در هر دو نسخه ژن Retinoblastoma1 (RB1) مسئول شکل گیری این بیماری می باشد. طیف وسیعی از جهش ها تاکنون در سرتاسر ژن RB1 گزارش شده است. بسیاری از جهش های نقطه ای گزارش شده در ژن های انسان، علی رغم نوع آنها، وضعیت پیرایش را دستخوش تغییر می کنند. در این مطالعه جهش جدید در ژن RB1 در یک بیمار مبتلا به رتینوبلاستوما معرفی و تاثیر آن روی پیرایش mRNA بیان می شود. گزارش مورد: در مطالعه حاضر، آنالیز جهش ژن RB1 بر روی یک بیمار ایرانی مبتلا به فرم تک گیر و یک طرفه رتینوبلاستوما (دختر بچه 4 ساله) با استفاده از تعیین توالی نواحی کد کننده و همچنین Multiplex Ligation dependent of Probe Amplification (MLPA) انجام گرفته است. در ادامه با استفاده از روش RT-PCR وضعیت پیرایش mRNA ژن RB1 نیز مورد بررسی قرار گرفت. در نتیجه این بررسی ها یک جهش هم معنی (g.70320C>T) در نزدیکی انتهای اگزون 12 شناسایی شد. این تغییر نوکلئوتیدی، توالی مورد توافق یک عنصر افزاینده پیرایش، که محل اتصال پروتئین SC-35 می باشد را از بین می برد. بررسی ساختاری cDNA این بیمار نشان دهنده اختلال در فرایند پیرایش و حذف اگزون 12 از رونوشت بالغ ژن RB1 است. نتیجه گیری: بر اساس یافته های این مطالعه می توان تغییر هم معنی فوق را تحت عنوان یک جهش پاتوژن جدید در نظر گرفت، همچنین برای اولین بار وجود یک توالی مورد توافق افزاینده پیرایش، در اگزون 12 ژن RB1 گزارش می شود.
منابع مشابه
بررسی الگوی جهش های ژن rb1 در بیماران مبتلا به رتینوبلاستوما
رتینوبلاستوما شایع ترین تومور جامد درون چشمی در کودکان زیر سن شش سال است که از تکثیر و رشد بی رویه سلول های نابالغ شبکیه چشم منشا می گیرد. جهش در هر دو نسخه ژن rb1 مسئول شکل گیری این بیماری می باشد. اندازه ژن rb1 بسیار بزرگ و حدود kb 180 بوده و شامل 27 اگزون می باشد. تا کنون طیف وسیعی از جهش ها در سرتاسر این ژن گزارش شده است. اندازه بزرگ این ژن انجام بررسی های مولکولی را بر روی آن دشوار می سازد...
15 صفحه اولگزارش یک موتاسیون ژرم لاین جدید در ژن PMS2 در بیمار مبتلا به سرطان ارثی روده بزرگ
چکیده زمینه و هدف: سرطان ارثی کلون و رکتوم (HNPCC) یک سندرم اتوزومال غالب است. معمولا در این سندروم پیشرفت سرطان در سنین جوانی افراد، اغلب 40 تا 50 سالگی، خود را نشان می دهد. موتاسیون در ژن‌های مسوول ترمیم ژنوم می‌تواند سبب این بیماری شود. یکی از ژن‌های درگیر در این بیماری ژن PMS2 می باشد. در این مقاله، بیماری معرفی می‌شود که موتاسیون ژرم لاین جدیدی در ژن PMS2 دارا می باشد. هدف از این مطالعه ...
متن کاملگزارش وضعیت آنتی ژن های HLA در 14 بیمار ایرانی مبتلا به لیکن پلان
Normal 0 false false false EN-US X-NONE AR-SA In present article, in order to evaluate the role of genetics in the etiology of lichen planus, 14 patients (6 with familial history of lichen planus and 8 without any history of the disease in family) were selected. HLA antigens (class 1, class 2, B, C) were analyzed by lymphocytotoxicity NIH two stage...
متن کاملگزارش یک جهش جدید در ژن frmd۷ درنیستاگموس مادرزادی وابسته به کروموزوم x در جمعیت یک خانواده ایرانی
زمینه و هدف: نیستاگموس مادرزادی کیی از بیماری های نسبتا شایع چشمی است که با نوسانات غیر ارادی چشم مشخص می شود. خانواده بزرگی از آذربایجان غربی) عمدتا ساکن شهرستان خوی (به مرکز ژنت کی بیمارستان صارم مراجعه کرده بودند که 12 نفر آن ها مبتلا به نیستاگموس مادرزادی با الگوی وراثتی غال ب و ا ب س ت ه ب ه x می باشند. دو ژن وابسته به x در بازوی کوتاه و بلند کروموزوم x گزارش شده بود که در دپارتمان ژنتیک ب...
متن کاملتشخیص بالینی و ملکولی نشانگان کوکاین:گزارش یک بیمار مبتلای ایرانی و شناسایی یک جهش جدید در ژن csb
نشانگان کوکاین یک بیماری نادر ژنتیکی است که با توارث اتوزومی مغلوب به ارث می رسد. مشخصه بیماری عبارتست از نشانه های مشابه پیری زودرس، کوتاهی قد، عقب ماندگی ذهنی، حساسیت به نور، ناشنوایی، رتینیت پیگمانته و پوسیدگی دندان ها. در این مقاله یک کودک 4 ساله مبتلا به نشانگان کوکاین گزارش می شود. پدر و مادر بیمار با هم نسبت خویشاوندی درجه 3 دارند و سالم هستند. بیمار علاوه بر نشانه های یادشده، دچار تأخیر...
متن کاملمقایسه تأثیر وضعیت طاق باز و دمر بر وضعیت تنفسی نوزادان نارس مبتلا به سندرم دیسترس تنفسی حاد تحت درمان با پروتکل Insure
کچ ی هد پ ی ش مز ی هن ه و فد : ساسا د مردنس رد نامرد ي سفنت سرتس ي ظنت نادازون داح ي سکا لدابت م ي و نژ د ي سکا ي د هدوب نبرک تسا طسوت هک کبس اـه ي ناـمرد ي فلتخم ي هلمجزا لکتورپ INSURE ماجنا م ي دوش ا اذل . ي هعلاطم ن فدهاب اقم ي هس عضو ي ت اه ي ندب ي عضو رب رمد و زاب قاط ي سفنت ت ي هـب لاتـبم سراـن نادازون ردنس د م ي سفنت سرتس ي لکتورپ اب نامرد تحت داح INSURE ماجنا درگ ...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ذخیره در منابع من قبلا به منابع من ذحیره شده{@ msg_add @}
عنوان ژورنال
دوره 14 شماره 4
صفحات 88- 95
تاریخ انتشار 2012-09
با دنبال کردن یک ژورنال هنگامی که شماره جدید این ژورنال منتشر می شود به شما از طریق ایمیل اطلاع داده می شود.
کلمات کلیدی برای این مقاله ارائه نشده است
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023